Desde el año 2016 comenzó la investigación sobre AME, atrofia muscular espinal. En Maciel, familiares de pacientes que la padecen impulsaron la campaña de juntar tapitas a nivel local para colaborar con la tarea que requiere una inversión millonaria.
El Dr. Alberto Kornblihtt (UBA- CONICET) y al Dr. Adrian Krainer llevan adelante la investigación desde hace cerca de cuatro años la cual cuenta con un importante apoyo desde Estados Unidos. Cabe destacar que el Dr. Krainer estuvo a cargo del desarrollo de Spinraza, medicamento que se emplea en el tratamiento de la atrofia muscular espinal.
En esta ocasión, se deben juntar U$S100000,00 para poder continuarla. La primera cuota de U$S 25000,00 se logró solventar con aportes de Bono FAME anual, aportes de las familias AME.
En diálogo con Info Más, Mauricio Coletta, papá macielense cuyo hijo padece de dicha enfermedad, explicó: “Necesitamos más familias que se sumen con un pequeño aporte que va desde los 50 pesos por mes o lo que deseen, lo pueden realizar a través de www.fameargentina.com.ar/donar on line, o empresas que deseen sumarse con un aporte mensual”.
En el caso de Maciel, se reciben tapitan en la empresa GOMAC (Salta 431), en Farmacia Graells (Jujuy 856), en el domicilio de Lorena Allioni 3 de Febrero 837 y en el Club Maciel a cargo de los niños y profes de la Colonia de vacaciones. Teléfono de contacto (3476) 649133 Mauricio.
Spinraza
El científico, bioquímico y genetista molecular Adrián Krainer, creó la única droga para pacientes con AME, una enfermedad de origen genético, poco frecuente, de curso grave e invariablemente fatal en algunas de sus formas. Aumenta la expectativa y la calidad de vida.
Krainer es uruguayo pero se radicó hace décadas en Estados Unidos, donde desarrolló toda su carrera científica. Con 60 años, es el creador el Spinraza, la droga que devolvió la esperanza a las familias de los 260 pacientes identificados con AME en Argentina y de aquellas que quedan en la estadística global que afirma que una de cada 10.000 personas nace con esta alteración genética.
Que es AME?
Es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal.
Esta enfermedad causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en la piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios. Como característica también se observa que los pacientes con SMA son muy sociables e inteligentes.
El AME es una enfermedad progresiva y está clasificada en:
Tipo I (Werding- Hoffman) con inicio de síntomas durante los 3 primeros meses de vida, el paciente no es capaz de levantar la cabeza ni de sentarse por sí mismo, tiene dificultades para deglutir y alimentarse. Debilidad general muy grave, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática) y tener bundantes secreciones, lo que dificulta aún más la respiración. Laesperanza de vida es muy corta, promediando los 2 años de edad.
Tipo II, con inicio de síntomas aproximadamente a los 12 meses de edad, el paciente logra sentarse pero nunca caminar, y tiene compromiso respiratorio y debilidad general progresiva. La esperanza de vida está reducida, siendo ésta la de joven adulto.
Tipo III (Kugelberg – Welander), con inicio de síntomas entre los 18 meses y 3 años de edad, el paciente logra caminar, pero la debilidad progresiva hace que pierda la marcha y necesite una silla de ruedas. La esperanza de vida es similar a la de una persona sana.
Tipo IV (iniciación adulta).
¿Que efectos causa la Atrofia Muscular Espinal?
Según estudios realizados, esta enfermedad es la principal causa genética de mortalidad infantil. Uno de cada 6000 bebés nace con AME, y 1 de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos. El 55% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años. No distingue raza ni sexo, etnia ni religión, es una enfermedad HUMANA.
Quienes somos?
Una FAMILIA. Representamos un grupo humano UNIDO, en donde las personas se aprenden a proteger, educar, apoyar y cuidar. Estos ha sido, es y será nuestra misión en FAME.
Somos una organización sin fines de lucro que fue constituida con personería jurídica en 2004. Agrupa a familias y pacientes afectados con Atrofia Muscular Espinal. Tambiénapoyan nuestra labor, cuidadores, médicos y colaboradores que trabajan en beneficio de nuestros hijos y familias.
Nuestra misión principal, es contener, informar y ayudar a las familias. Creemos que estar unidos es el camino para ganar la batalla, definitivamente “Juntos somos más”.
Nuestros Objetivos
• Solventar & apoyar investigación, que ayude a obtener la cura para la Atrofia Muscular Espinal.
En este aspecto, estamos financiando desde el año 2016 una investigación llevada a cabo por el Dr. Alberto Kornblihtt (UBA IFIBYNE, CONICET), en colaboración con el Dr. Adrian Krainer (Cold Spring Harbor, NY). Este último es quién ha desarrollado la terapia Nusinersen, hoy único tratamiento disponible para tratar la AME. El Dr. Krainer nos ha acompañado desde nuestros inicios, participando de nuestra reuniones y ayudándonos a concientizar sobre la enfermedad y lo importante de la búsqueda de un tratamiento para frenar su progresión. Esta investigación está obteniendo excelentes resultados y podría potenciar los resultados obtenidos a partir de la terapia con Nusinersen.
En este marco también participamos del protocolo Carni – Val. (2009 – 2010). Junto a Project Cure de FSMA EEUU sede Universidad de Utah, siendo Argentina el 7o Centro mundial en llevar adelante este Ensayo Clínico, y la primera organización depadres en traer un protocolo médico al país.
• Difusión & Capacitación
Difusión y Actualización de los Tratamientos en AME capacitando a Profesionales y a las Familias.
En este aspecto, es muy importante nuestro proyecto de capacitación permanente – Más de 500 profesionales han realizado el curso virtual de cuidados especiales para atrofia muscular espinal, preparados por el staff responsable de enfermedades neuro musculares del Hospital Garrahan, con la ayuda de FAME. Estos cursos tienen una duración semestral y se realizan cada dos años.
– Se dictaron jornadas de capacitación para neurólogos, pediatras, neumonólogos, fisitras, kinesiólogos, terapistas y nutricionistas entre otros, en la Ciudad de Córdoba, Rosario y Buenos Aires, en el Hospital Garrahan, en FLENI, y en la Sociedad Argentina de Pediatría Infantil, avalados por SANI. En todos los casos dictados por los máximos referentes del país e invitados extranjeros especialistas en la materia. Han pasado más de 570 profesionales en los últimos 5 años.
– Con el aporte de FAME, se dictaron en el Hospital Garrahan 2 cursos de cuidados respiratorios, dictados por referentes mundiales, con la asistencia de más de 200 profesionales.
– Hace más de 10 años que enviamos representantes de distintas disciplinas a la reunión anual de Cure SMA, en donde se reúnen médicos, investigadores y familias de todo el mundo, para capacitarse y conocer las últimas novedades de tratamiento
– Reunimos anualmente a todas las familias del país (brindamos soporte también a nuestros países vecinos de Chile, Uruguay, Colombia, Paraguay y México), en jornadas en donde se habla de estándares de cuidado, tratamientos y contención familiar.
Todos los proyectos de educación, tanto los orientados a familias como profesionales, nos ayudan también a generar el compromiso de todas las familias, profesionales y disertantes, para seguir trabajando en conjunto por un futuro sin AME.
• Impulsar e implementar leyes
Impulsar leyes que mejoren la calidad de vida de nuestros afectados, así como todos aquellos que poseen una enfermedad rara, y buscar su eficaz implementación.
• Recaudación, Financiación & subsidios
Todo lo recaudado por FAME Argentina es invertido en nuestro plan anual de educación y difusión para profesionales & familias.
• Banco ortopédico
Poseemos un banco ortopédico de distintas donaciones de artículos para la vida cotidiana hechas por nuestras familias, para quien más lo necesite.
• Registro nacional de pacientes
Realizamos y actualizamos el registro nacional de pacientes (junto con el hospital Garrahan y adhiriéndonos a TREAT NMD).
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